Distrofia miotónica de Steinert

Dr. Carlos Rocha de Lossada / MD PhD

Objetivo de la investigación

La distrofia miotónica es una enfermedad muscular hereditaria autosómica dominante que afecta aproximadamente a 1 de cada 8000 personas. En algunos estudios se han estudiado las características de la córnea en estos pacientes para valorar si se observan variaciones respecto a la población sana y si estas justifican la hipotonía que presentan.

En otros estudios se ha propuesto una relación entre la distrofia miotónica y la distrofia corneal endotelial de Fuchs.En nuestro estudio estamos estudiando las propiedades biomecánicas y morfológicas de la córnea, así como las características del endotelio de pacientes con distrofia miotónica .En la literatura actual no hay nada publicado sobre la metagenómica del microbioma de la superficie ocular de pacientes con distrofia miotónica.

Métodos de implementación

Para investigar el microbioma ocular asociado a la distrofia miotónica, vamos a utilizar 25 hisopos conjuntivales obtenidos de pacientes diagnosticados con distrofia miotónica.Se obtendrá el consentimiento informado por escrito de todos los pacientes.

Gerente de proyecto
Dr. Carlos Rocha de Lossada / MD PhD

Supervisor
Dr. Borroni Davide / MD PhD

Fecha
30/11/2021

Socio financiero
Eyemetagenomics Ltd