Distrofia miotonica di Steinert

a cura del Dott. Carlos Rocha de Lossada / MD PhD

Obiettivo della ricerca

Lo studio pilota ha l'obiettivo di valutare il microbioma oculare nei pazienti con distrofia miotonica, malattia muscolare ereditaria autosomica dominante che colpisce circa 1 persona su 8000. In alcuni studi sono state studiate le caratteristiche della cornea in questi pazienti per valutare se si osservano variazioni rispetto alla popolazione sana e se queste giustificano l'ipotonia che presentano.

In altri studi è stata proposta una relazione tra la distrofia miotonica e la distrofia corneale endoteliale di Fuchs. Nel nostro studio stiamo studiando le proprietà biomeccaniche e morfologiche della cornea, nonché le caratteristiche dell'endotelio di pazienti con distrofia miotonica. Nella letteratura attuale non c'è nulla di pubblicato sulla metagenomica del microbioma della superficie oculare dei pazienti con distrofia miotonica.

Modalità di realizzazione

Per studiare il microbioma oculare associato alla distrofia miotonica utilizzeremo 25 tamponi congiuntivali ottenuti da pazienti con diagnosi di distrofia miotonica. Il consenso informato scritto sarà ottenuto da tutti i pazienti.

Responsabile del progetto
Dr. Carlos Rocha de Lossada / MD PhD

Supervisore scientifico
Dr. Borroni Davide / MD PhD

Data
30/11/2021

Partner finanziatore
Eyemetagenomics Ltd